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肿瘤基因检测结直肠癌

南昌结直肠癌组织11基因

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

3450元

适用人群

结直肠癌组织11基因检测,3450元精准锁定KRAS等11个基因突变,破解靶向药耐药与化疗毒性两大认知误区。

适用人群

  • 新诊断晚期结直肠癌患者,需明确KRAS/NRAS突变状态决定能否用西妥昔单抗
  • 计划使用伊立替康化疗的患者,需评估UGT1A1基因型避免严重毒副反应
  • EGFR单抗治疗后进展的患者,需排查ERBB2扩增等耐药基因突变
  • BRAF V600E突变疑似患者,需确认用药方案如康奈非尼联合方案
  • NTRK融合阳性罕见突变患者,需拉罗替尼等靶向药用药依据
  • 化疗效果不佳希望换方案的患者,需全面基因指导避免无效治疗

检测内容

本检测采用高通量测序(NGS)技术,测序深度≥500×,覆盖均一性≥90%,Q30≥80%,精准检测11个结直肠癌核心基因:BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。检测突变类型涵盖点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)、融合(FUSION)。能发现KRAS/NRAS突变指导EGFR单抗禁用、BRAF V600E突变提示联合靶向方案、ERBB2扩增提示曲妥珠单抗等、NTRK融合提示拉罗替尼等、UGT1A1基因型预测伊立替康毒性。不能发现免疫治疗标志物如MSI状态、TMB,不能用于MRD监测,不能检测RNA水平融合或蛋白质表达水平。样本肿瘤细胞含量需≥10%,低于此阈值可能漏检低频突变。

检测流程

检测样本优先选择手术或活检的组织蜡块或切片,血液样本(ctDNA)也可用于组织不可得或耐药监测。无需空腹,无特殊饮食要求。在南昌本地三甲医院或合作机构可完成样本采集,也可邮寄组织切片至实验室。采样过程即医院常规病理流程,不对患者造成额外创伤。

准确性说明

检测流程含严格质控:病理评估肿瘤细胞含量≥10%,核酸总量≥100ng,预文库总量≥500ng,平均测序深度≥500×(样例达2705×),覆盖均一性≥90%,基因组比对率≥95%,Q30≥80%。准确性高,但阴性结果不能完全排除低于检测下限的变异。检出突变需由医生结合临床综合判断,报告给出FDA/NMPA批准药物及临床试验用药提示。阳性结果(如KRAS突变)直接提示禁用EGFR单抗;阴性结果(未检出突变)可考虑西妥昔单抗,但仍需参考肿瘤位置、分期等。

详细流程

  1. 临床医生评估患者适应证,开具检测申请
  2. 在南昌医院或合作点采集组织样本(手术/活检标本)或血液样本
  3. 样本送至实验室,进行病理评估确认肿瘤细胞含量≥10%
  4. 提取DNA,构建预文库,质控合格后上机高通量测序
  5. 生物信息学分析,比对11基因热点区域,检出SNV/INDEL/CNV/FUSION
  6. 报告解读:对照NCCN指南、FDA/NMPA批准及临床试验数据库
  7. 出具检测报告,涵盖靶向药及化疗药用药指导,附证据等级
  8. 医生根据报告与患者沟通,制定个体化治疗方案

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我母亲是结直肠癌患者,检测结果显示KRAS G13D突变,是不是就没办法了?
不是完全没有办法。根据原报告,KRAS G13D突变意味着不适用西妥昔单抗和帕尼单抗(NCCN指南明确禁用),但化疗仍可进行。同时报告会列出正在招募的临床试验药物(如Ulixertinib+羟氯喹等),并且新型KRAS抑制剂的研究也在推进。建议您母亲的主治医生结合报告综合制定方案。
这个检测是一次性查完所有基因突变吗?
是的,这个检测采用高通量测序(NGS)技术,可以一次性检测结直肠癌相关的11个基因。它同时覆盖了点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)和融合(FUSION)四种突变类型。相比逐个基因单查,能更全面地获取用药指导信息。检测质控标准要求测序深度≥500×,覆盖均一性≥90%。
报告里写着BRAF V600E突变,这个结果和KRAS突变有什么不同?
两者都是结直肠癌的重要驱动基因,但用药方向完全不同。KRAS突变意味着您不能使用西妥昔单抗和帕尼单抗;而BRAF V600E突变则提示您可能对康奈非尼联合帕尼单抗或西妥昔单抗等方案敏感(NCCN指南推荐)。具体方案需由主治医生结合您的整体病情判断。
检测需要提供多少组织样本?手术切片可以吗?
可以,手术切除的组织样本是首选,要求肿瘤细胞含量≥10%。您需要提供的是福尔马林固定、石蜡包埋的组织蜡块或切片,由我们病理科评估合格后进入检测流程。穿刺活检的样本也可,但量较少。血液样本适合组织不可获得时使用。
我急着用药,这个检测能不能加急出报告?
常规报告周期为7-14个工作日。如果您确实临床急需用药,可以联系客服说明情况,我们会在评估样本质量和实验室排期后,尽可能为您协调优先检测。但需要说明的是,加急可能会缩短质控复核时间,且不能保证所有样本都能加急处理。建议您尽早送检。

注意事项

  • 本检测仅限结直肠癌患者使用,不适用于其他癌种或健康人群
  • 检测结果仅供临床参考,不作为唯一治疗决策依据
  • 样本肿瘤细胞含量低于10%可能影响检测灵敏度
  • 检测仅覆盖DNA水平变异,不涉及RNA或蛋白质表达
  • 报告周期约7个工作日,仅对本次送检样本负责
  • UGT1A1基因型预测化疗毒性,但减量方案需医生评估
  • NTRK融合罕见(<1%),阴性结果不排除罕见融合形式
  • 检测价格3450元为终端售价,不含医院采样费用
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-1789-498

用户评价 (15条,均分4.9)

潘** 已验证 靶向用药参考

报告的专业深度没得说,参考文献都列了几十篇。但对于我们非医学背景的家属来说,自己读起来还是吃力。虽然能约解读,但如果报告里能多一个‘核心结论速览’页,用特大字把最关键的建议标出来,就更好了。

机构回复

您的建议非常宝贵且具体!我们已在规划报告改版,考虑增加‘执行摘要’或‘关键发现’板块,让用户能第一时间抓住核心信息。感谢您帮助我们做得更好。

2026-05-1713人觉得有用
石** 已验证 靶向用药参考

检测本身感觉挺专业的,报告内容也详细。但说实话,报告里有些专业术语和图表,我看得有点费劲,虽然最后有电话解读,但要是能附一份更通俗的摘要给患者自己看就更好了。隐私保护方面倒是做得蛮到位。

机构回复

非常感谢您的建议。我们已注意到部分用户对报告通俗性的需求,正在开发患者版的报告摘要,使用更易懂的语言呈现关键信息。您的意见对我们优化服务至关重要,我们会持续改进。

2026-05-1544人觉得有用
侯** 已验证 肠癌患者

我妈妈是胃癌家属,她自己有肠道病史,出于担心做了这个检测。报告出来很快,结果让人安心。虽然没发现问题,但觉得这个钱花得值,买个心安和未来的健康指导。流程指引也很清晰。

机构回复

非常感谢您的分享!“阴性”的安心结果同样具有重要意义,有助于后续的健康管理。我们很高兴能为您的健康管理提供了一份科学的参考依据。

2026-05-1358人觉得有用
蔡** 已验证 胃癌家属

刚开始觉得基因检测都很贵,遥不可及。后来病友推荐了这个,说在同类里面是“经济适用型”。做完感觉确实如此,该查的核心基因都涵盖了,报告解读也够用。对于我们这种需要精打细算的家庭来说,是能负担得起的一次重要投资。

机构回复

“经济适用型”这个说法很贴切,我们的目标就是让精准医疗不再遥不可及,成为更多患者和家庭能够负担得起的有效工具。感谢您和病友的信任与推荐,祝您治疗顺利,生活安康!

2026-04-2342人觉得有用
毛** 已验证 乳腺癌术后

我比较怕疼,取样前问了好多问题。客服不厌其烦地解答,还告诉我可以申请使用镇痛镇静。我选了镇静方案,真的就像睡了一觉,没有任何痛苦的记忆。这个服务对恐惧医疗操作的人来说是福音。

机构回复

能帮助您克服恐惧、顺利完成检测,我们非常欣慰。我们提供多种舒适化方案,就是希望每位用户都能在尽可能轻松的状态下获得需要的基因信息。

2026-04-3055人觉得有用
汤** 已验证 肺癌家属

报告内容很专业,但装订和印刷感觉可以更精良一些,现在就是普通A4纸打印装订,对于这么重要的医疗文件,显得有点简单了。另外,电子版报告要是能做成交互式的,点一下术语就出解释就更好了。

机构回复

非常感谢您关于报告载体和形式的细致建议。我们已记录并会评估关于报告材质和开发电子交互式报告的可能性,以提升用户体验。再次感谢!

2026-05-0716人觉得有用
薛** 已验证 靶向用药参考

作为肠癌患者,刚确诊时很害怕,医生建议做这个基因检测。采样时护士很有耐心,反复跟我解释怎么操作,整个过程没什么不适。最让我安心的是,报告出来后有专家专门电话解读,告诉我哪些靶向药可能有效,感觉治疗有方向了。

机构回复

很高兴我们的服务和专业解读能为您在治疗初期带来方向和信心。精准的基因信息是制定个性化治疗方案的重要依据,祝您后续治疗顺利!

2026-01-2456人觉得有用
易** 已验证 肠癌患者

咨询和解读服务都挺满意的,医生讲得很细。就是感觉价格确实不便宜,虽然知道基因检测成本高,但对于长期治疗的家庭来说还是一笔不小的开支。希望能有一些针对困难家庭的援助计划或者分期付款的选择。

机构回复

完全理解您的感受。价格是基于检测成本与技术投入制定的。您关于援助计划和支付方式的建议非常中肯,我们会向公司积极反馈,努力探索更多可能性。

2026-01-2828人觉得有用
邱** 已验证 胃癌家属

作为家族史筛查,这个检测给了我一个科学的答案,而不是整天瞎猜。价格上,我用了新用户优惠券,省了一笔。不过感觉原价对于年轻人来说,一次性支出还是有点压力。报告内容没得说,详细且权威。如果后续能推出面向年轻人的分期或更轻量化的优惠套餐就更好了。

机构回复

感谢您的建议,非常具有建设性。我们确实关注到年轻群体对健康管理的需求与支付能力之间的平衡问题。您的想法已反馈至产品部门,我们正在研讨更灵活的筛查产品方案,敬请期待。

2026-01-2959人觉得有用
蒋** 已验证 主治医生推荐

为了二次手术前评估,做了这个检测。我最在意的是报告发给谁。他们有个专门的安全链接,需要我自己设置的密码才能看,而且报告不会随便发给我的家人或主治医生,必须我本人授权。这种把控制权交给患者的感觉挺好,毕竟这么敏感的疾病信息。

机构回复

您的反馈非常宝贵。我们设计的安全查阅机制正是为了让您拥有对自己信息的完全控制权。所有涉及报告传递的操作,我们都会严格执行您的授权指令,确保信息流向透明且安全。您的安心是我们最大的追求。

2026-03-133人觉得有用
刘** 已验证 乳腺癌术后

术后复查决定做这个检测,评估预后。服务不错,但感觉报告里有些统计数据和百分比,对于非专业人士来说还是有点难理解。好在有线上解读,专家会用比喻的方式解释,比如‘这个突变就像汽车刹车不太灵’,一下就懂了。如果能把这些通俗解释直接做到报告附录里就更好了。

机构回复

非常感谢您提出的宝贵建议!将专业内容以更易懂的方式呈现,确实是我们努力的方向。我们已记录您的反馈,会评估在报告附录中增加通俗化解读的可能性。祝您复查一切顺利!

2025-12-1841人觉得有用
邓** 已验证 化疗前检测

我是肠癌患者,刚做完手术要做基因检测。之前特别怕采样疼,因为伤口还没好利索。没想到护士特别温柔,动作很轻,一边操作一边问我疼不疼,还说可以随时喊停。取组织样本的过程比我想象得快多了,也没啥不适感。就感觉他们真的很专业,考虑到了病人的实际状态。

机构回复

感谢您的信任和反馈!术后采样我们尤其注重操作轻柔和患者感受,会根据每位患者的恢复情况调整采样细节。您的肯定是对我们工作最大的鼓励,祝您后续治疗顺利!

2026-02-2315人觉得有用
朱** 已验证 体检异常

我爸爸是肠癌患者,手术后医生建议做这个检测来选择后续用药方案。报告出来得很及时,而且检测机构还安排了顾问电话解读,特别耐心地给我们解释了每个基因突变的意思和对应的药物选择,连我这种完全不懂医的人都听明白了。感觉这钱花得值,帮我们避免了很多盲目试药的风险。

机构回复

感谢您的认可。能为患者家庭提供清晰的用药指导是我们的核心目标。后续有任何关于报告或治疗的问题,您依然可以随时联系我们的顾问团队,我们将持续提供支持。

2026-02-0446人觉得有用
梁** 已验证 术后复查

体检发现肠道有多发息肉,病理显示轻度不典型增生。医生说我属于高风险人群,建议做这个基因检测评估。报告给出了具体的风险分级和后续监测建议,让我和医生制定后续复查计划时更有依据了,不再是模糊的“要注意”。

机构回复

非常感谢您的反馈。为高风险人群提供个体化的、可执行的监测建议,正是我们检测的重要目标之一。科学管理,定期监测,是预防的关键。祝您健康!

2026-02-2331人觉得有用
谭** 已验证 肠癌患者

我是在主治医生推荐下做的,整个过程比较顺利。值得一提的是,在我根据检测结果开始用药后,他们的顾问还特意询问了我用药后的反应,并提醒我注意记录哪些副作用并及时与医生沟通。这种对检测后治疗的持续关注,让我觉得他们不是卖完产品就结束了,很有责任心。

机构回复

谢谢您的分享。检测的最终价值体现在治疗中,因此关注治疗进展和反应是我们服务的自然延伸。很高兴我们的提醒对您有所帮助。请务必与主治医生保持密切沟通,祝您治疗顺利!

2026-01-3151人觉得有用

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